Les Single Nucleotide Polymorphism (SNP)

Ainsi, pour chacun de nos 23 000 gènes, nous disposons d’une « recette » qui ne sera pas forcément la même que celle de notre conjoint(e) ou de notre voisin(e) (en réalité, pour chaque gène nous disposons de deux « gènes-recette », puisque nous en héritons un de notre père et un de notre mère). Un individu donné dispose donc d’un catalogue totalement unique de 23 000 « gènes-recette » (multiplié par deux). C’est ce que l’on appelle le terrain génétique, qui nous rend tous si différents. Ces Single Nucleotide Polymorphism (SNPs), peuvent conduire à des faiblesses métaboliques (exemple : incapacité de digérer le lactose à l’âge adulte) ou au contraire à certaines forces (exemple : meilleure détox de certains toxiques).

Comment connaître son terrain génétique

Connaître son terrain génétique (SNP) est donc très utile pour optimiser sa santé fonctionnelle. Comment connaître ses SNPs ? Il s’agit de tests salivaires très simples. Certains laboratoires de biologies fonctionnelles proposent quelques-uns des SNPs les plus courants (lactose, FUT2, MTHFR, etc.). Mais la démarche la plus exhaustive (plusieurs milliers de SNPs) et la moins chère (une centaine d’euros en 2023) consiste à commander un kit auprès de laboratoires américains spécialisés dans le séquençage du génome dans un but de généalogie. En effet, ce sont ces variabilités individuelles, ces SNPs, qui permettent de cartographier les lignées familiales (les mutations se transmettent dans les générations. Les données génétiques que le laboratoire va extraire de votre génome peuvent donc soit servir à faire de la généalogie soit à mieux connaître votre terrain de santé.

L’intolérance au lactose

Cette intolérance est due à un polymorphisme génétique (SNP). La lactase est une enzyme logée au niveau de la muqueuse intestinale de l’intestin grêle. Elle permet de digérer le lactose, principal sucre du lait. Sans cette digestion au niveau de l’intestin grêle, le lactose va aboutir dans le côlon et nourrir des bactéries. Ces dernières vont le fermenter, ce qui va produire gaz, ballonnements et douleur. Ces excès de lactose non digérés vont aussi créer un appel d’eau à l’origine d’une diarrhée que l’on dit osmotique. Or, 30 % des Européens présentent une variabilité génétique (SNP) sur un gène régulateur du gène de la lactase (on parle d’allèles mutés), ce qui se traduit par une absence de synthèse de lactase à l’âge adulte : ils ne peuvent plus consommer de lait sans les symptômes évoqués ci-dessous. C’est une des premières causes de troubles intestinaux à exclure face à des tableaux cliniques d’hyperballonnements, de gaz, etc.

Pour ce polymorphisme, il n’y a pas forcément besoin des recherches génétiques : une simple exclusion stricte des laitages pendant une semaine peut déjà nous orienter vers cette intolérance. Si les symptômes régressent fortement, alors il y a une forte suspicion d’intolérance. Pour savoir si on pourra reconsommer ou non du lactose par la suite, il faudra faire des provocations avec des produits laitiers :

• Si l’intolérance est totale (deux « allèles mutés », 30 % de la population caucasienne), alors il faudra procéder à une exclusion stricte des produits laitiers. On pourra cependant se faire plaisir de temps en temps en prenant pendant le repas de la lactase (qui est proposée en complément alimentaire).
• Si l’intolérance est partielle (un seul allèle muté, 32 % de la population caucasienne), il faudra jauger son seuil de tolérance pour les produits laitiers.

À signaler que l’intolérance au lactose n’est pas uniquement génétique. Elle peut se manifester suite à une gastroentérite ou à cause d’un SIBO, une prolifération bactérienne de l’intestin grêle, car la muqueuse de l’intestin est abîmée dans ces pathologies, et la lactase devient non  fonctionnelle. Il peut d’ailleurs y avoir des confusions entre ces deux troubles intestinaux : on pense à une intolérance au lactose alors que c’est un SIBO. Ce dernier eut être mis en évidence avec un test respiratoire.